Минздрав России расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных заболеваний, добавив в него синдром Рафика, следует из ведомственного документа.

Теперь в список орфанных заболеваний входят 304 наименования. В новой редакции появился редкий синдром Рафика. Это наследственное заболевание характеризуется различными нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением, сниженным мышечным тонусом. Оно проявляется в младенчестве, а лечение носит симптоматический характер.

В июне Минздрав добавил в этот перечень фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани) и первичную эритромелалгию (редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей).

Расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов, пишут РИА Новости.